{"id":21403,"date":"2025-02-28T11:51:57","date_gmt":"2025-02-28T09:51:57","guid":{"rendered":"https:\/\/www.corgiseura.net\/?page_id=21403"},"modified":"2025-02-28T12:00:04","modified_gmt":"2025-02-28T10:00:04","slug":"lafora","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.corgiseura.net\/lafora\/","title":{"rendered":"Laforan tauti"},"content":{"rendered":"

Laforan tauti<\/strong><\/p>\n

Toisena nimen\u00e4 sairaudelle k\u00e4ytet\u00e4\u00e4n Laforan epilepsiaa, koska taudin kuvaan liittyy usein <\/em>epileptisi\u00e4 kohtauksia. Monet muut sairauden oireet voidaan tulkita ja on todenn\u00e4k\u00f6isesti <\/em>aiemmin tulkittu joksikin muuksi.<\/em><\/p>\n

Kyseess\u00e4 on siis aineenvaihduntasairaus, jonka oirekuva voi olla todella moninainen. Taudissa sokeriaineenvaihdunta j\u00e4rkkyy, ja liukoisan glygogeenin tuottaminen ei onnistu ja soluihin kertyy t\u00e4rkkelysm\u00e4ist\u00e4 sakkaa. Se on erityisen haitallista hermosoluille, jotka surkastuvat. Sakkaa voi kerty\u00e4 aivojen ohella esimerkiksi sis\u00e4elimiin, ihoon ja lihaksiin. Oireiden alkamisik\u00e4, frekvenssi ja laajuus vaihtelevat. Tyypillisin sairastumisik\u00e4 on 4-7 vuotta.<\/p>\n

Geenitestill\u00e4 sairaudesta eroon<\/strong>
\nLaforan tauti on peittyv\u00e4sti periytyv\u00e4 eli resessiivinen. Molempien vanhempien pit\u00e4\u00e4 olla kantajia, jotta koira sairastuu. T\u00e4llaisten kantajayhdistelmien kaikilla pennuilla on 25% todenn\u00e4k\u00f6isyys saada mutaatiot molemmilta vanhemmilta, 50% todenn\u00e4k\u00f6isyys kantajuuteen eli peri\u00e4 vai toiselta vanhemmalta mutaatio ja 25% todenn\u00e4k\u00f6isyys olla vapaa mutaatiosta kokonaan. Kantajakoirat eiv\u00e4t sairastu ja niit\u00e4 voi k\u00e4ytt\u00e4\u00e4 jalostukseen.<\/p>\n

Geenitestaus kyseisen sairauden osalta on olemassa, ja SKL hyv\u00e4ksyy jalostustietoj\u00e4rjestelm\u00e4\u00e4n jatkossa testit, jotka on tutkittu laboratorioissa Movet tai Laboklin. MyDogDNA -markkeritestin tulos hyv\u00e4ksyt\u00e4\u00e4n SWCS ry:n omaan terveystietopankkiin.<\/p>\n

Lafora-tauti on autosomaalinen resessiivinen perinn\u00f6llinen<\/em>
\nglygogeeniaineenvaihdunnan h\u00e4iri\u00f6, joka aiheuttaa etenev\u00e4\u00e4 myoklonista<\/em>
\nepilepsiaa. Sairaus on parantumaton ja fataali. Hoito on oireiden hoitoa. Taudin<\/em>
\noireita ovat: huono n\u00e4k\u00f6\/sokeus, yleistyneet tooniset klooniset kohtaukset,<\/em>
\nmyokloniset nykimiset (usein valon, \u00e4\u00e4nen tai \u00e4killisten liikkeiden aiheuttamia<\/em>
\nn\u00e4k\u00f6kent\u00e4ss\u00e4), paniikkikohtaukset, dementia, aggressio sek\u00e4 ulosteen ja virtsan<\/em>
\npid\u00e4tyskyvytt\u00f6myys. Yleisimmin kliiniset oireet ilmaantuvat 4-7 vuoden i\u00e4ss\u00e4.<\/em><\/p>\n

 <\/p>\n

Viittaukset: description of the disease on the website of the Genomia laboratory
\nReferenses on the website:
\nSwain, L., Key, G., Tauro, A., Ahonen, S., Wang, P., Ackerley, C., Minassian, B.A., Rusbridge, C.: Lafora disease in miniature Wirehaired Dachshunds. PLoS One 12:e0182024, 2017.
\nHajek, I., Kettner, F., Simerdova, V., Rusbridge, C., Wang, P., Minassian, B.A., Palus, V.: NHLRC1 repeat expansion in two beagles with Lafora disease. J Small Anim Pract 57:650-652, 2016.
\nLohi, H., Young, E.J., Fitzmaurice, S.N., Rusbridge, C., Chan, E.M., Vervoort, M., Turnbull, J., Zhao, X.C., Ianzano, L., Paterson, A.D., Sutter, N.B., Ostrander, E.A., Andr\u00e9, C., Shelton, G.D., Ackerley, C.A., Scherer, S.W., Minassian, B.A.: Expanded repeat in canine epilepsy. Science 307:81, 2005.
\nLaura Barrientos, Arianna Maiolini, Annakatrin H\u00e4ani, Vidhya Jagannathan and Tosso Leeb: NHLRC1 dodecamer repeat expansion demonstrated by whole genome sequencing in a Chihuahua with Lafora disease; Anim Genet. 2018 Dec 7
\nAlexandra Kehl, Sigitas Cizinauskas, Ines Langbein-Detsch* and Elisabeth Mueller: NHLRC1 dodecamer expansion in a Welsh Corgi (Pembroke) with Lafora disease: Animal genetics. 10.1111\/age.12795.<\/h6>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Laforan tauti Toisena nimen\u00e4 sairaudelle k\u00e4ytet\u00e4\u00e4n Laforan epilepsiaa, koska taudin kuvaan liittyy usein epileptisi\u00e4 kohtauksia. Monet muut sairauden oireet voidaan tulkita ja on todenn\u00e4k\u00f6isesti aiemmin tulkittu joksikin muuksi. Kyseess\u00e4 on siis aineenvaihduntasairaus, jonka oirekuva voi olla todella moninainen. Taudissa sokeriaineenvaihdunta j\u00e4rkkyy, ja liukoisan glygogeenin tuottaminen ei onnistu ja soluihin kertyy t\u00e4rkkelysm\u00e4ist\u00e4 sakkaa. Se on erityisen […]<\/p>\n","protected":false},"author":4,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"class_list":["post-21403","page","type-page","status-publish","hentry"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.corgiseura.net\/api\/wp\/v2\/pages\/21403","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.corgiseura.net\/api\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.corgiseura.net\/api\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.corgiseura.net\/api\/wp\/v2\/users\/4"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.corgiseura.net\/api\/wp\/v2\/comments?post=21403"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/www.corgiseura.net\/api\/wp\/v2\/pages\/21403\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":21409,"href":"https:\/\/www.corgiseura.net\/api\/wp\/v2\/pages\/21403\/revisions\/21409"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.corgiseura.net\/api\/wp\/v2\/media?parent=21403"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}