Voit halutettasi antaa suostumuksesi SWCS ry:lle geenitestin tulosten tallentamiseen ja siirt\u00e4miseen tulevaan terveystietopankkiin.
\nTerveystietopankissa tullaan k\u00e4sittelem\u00e4\u00e4n koiran tietojen lis\u00e4ksi omistajan (nimi) ja kasvattajan (koiran kennelnimi viittaa kasvattajaan) henkil\u00f6tietoja ja henkil\u00f6tietojen k\u00e4sittely perustuu suostumukseen. Terveystietopankin rekisterinpit\u00e4j\u00e4 on SWCS ry.<\/em><\/p>\n
\nMik\u00e4 Laforan tauti?<\/h4>\n
Toisena nimen\u00e4 sairaudelle k\u00e4ytet\u00e4\u00e4n Laforan epilepsiaa, ja todenn\u00e4k\u00f6isesti siit\u00e4 syyst\u00e4, ett\u00e4 taudin kuvaan liittyy usein epileptisi\u00e4 kohtauksia. Monet muut sairauden oireet voidaan tulkita ja on todenn\u00e4k\u00f6isesti aiemmin tulkittu joksikin muuksi.<\/p>\n
Kyseess\u00e4 on siis aineenvaihduntasairaus, jonka oirekuva voi olla todella moninainen. Taudissa sokeriaineenvaihdunta j\u00e4rkkyy, ja liukoisan glygogeenin tuottaminen ei onnistu ja soluihin kertyy t\u00e4rkkelysm\u00e4ist\u00e4 sakkaa, joka on erityisen haitallista hermosoluille, jotka surkastuvat. \u00a0Sakkaa voi kerty\u00e4 aivojen ohella esimerkiksi sis\u00e4elimiin, ihoon ja lihaksiin. \u00a0Oireiden alkamisik\u00e4, frekvenssi ja laajuus vaihtelevat. Tyypillisin sairastumisik\u00e4 on 4-7 vuotta.<\/p>\n
Geenitestill\u00e4 sairaudesta eroon<\/strong><\/p>\nLaforan tauti on peittyv\u00e4sti periytyv\u00e4 eli resessiivinen. Molempien vanhempien pit\u00e4\u00e4 olla kantajia, jotta koira sairastuu. T\u00e4llaisten kantajayhdistelmien kaikilla pennuilla on 25% todenn\u00e4k\u00f6isyys saada mutaatiot molemmilta vanhemmilta, 50% todenn\u00e4k\u00f6isyys kantajuuteen eli peri\u00e4 vai toiselta vanhemmalta mutaatio ja 25% todenn\u00e4k\u00f6isyys olla vapaa mutaatiosta kokonaan. Kantajakoirat eiv\u00e4t sairastu ja niit\u00e4 voi k\u00e4ytt\u00e4\u00e4 jalostukseen, kunhan varmistetaan, ett\u00e4 toisella osapuolella ei ole kantajuutta laisinkaan eli geenitestin tulos on normaali. J\u00e4rjestelm\u00e4llisell\u00e4 jalostussuunnitelmalla Laforan tautia voidaan hyvin vastustaa rodussa.<\/p>\n
Geenitestaus kyseisen sairauden osalta on olemassa ainakin seuraaville roduille: basset hound, beagle, chihuahua, karkeakarvainen k\u00e4\u00e4pi\u00f6m\u00e4yr\u00e4koira, welsh corgi cardigan ja welsh corgi pembroke.<\/p>\n
\nCDPA\/CDDY (IVDD)<\/strong><\/h4>\nKondrodystrofian (CDDY)<\/strong>\u00a0takana on lyhytkasvuisuutta aiheuttava geeni FGF4 koiran kromosomissa 12. T\u00e4m\u00e4 vaikuttaa koiran olkavarteen sek\u00e4 kyyn\u00e4r- ja v\u00e4rttin\u00e4luuhun lyhent\u00e4en niit\u00e4, sek\u00e4 aiheuttaa j\u00e4lkimm\u00e4isten luiden eriasteista taipumista. Geeniin liitet\u00e4\u00e4n my\u00f6s kohonnut riski sel\u00e4n\u00a0v\u00e4lilevyrappeutumille nuoremmalla i\u00e4ll\u00e4 (IVDD)<\/strong>..\u00a0<\/em><\/p>\nTestitulosten tulkinta<\/p>\n
\n- Clear\/puhdas = N\/N = koiralla ei ole FGF4-12 alleelia<\/li>\n
- Carrier\/kantaja = N\/CDDY = koiralla on yksi alleeli, joka lis\u00e4\u00e4 riski\u00e4 v\u00e4lilevyrappeumaan ja koira voi olla hieman lyhytraajaisempi<\/li>\n
- Affected\/sairas = CDDY\/CDDY = koiralla on kaksi alleelia, jotka lis\u00e4\u00e4v\u00e4t riski\u00e4 v\u00e4lilevyrappeumaan ja todenn\u00e4k\u00f6isesti koira on my\u00f6s lyhytraajaisempi<\/li>\n<\/ul>\n
<\/p>\n
<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Corgien 17.6.2023 pidett\u00e4v\u00e4n erikoisn\u00e4yttelyn yhteydess\u00e4 on mahdollisuus osallistua joukkotestaukseen seuraavien testien osalta: CDPA \/ CDDY (IVDD) eli kondrodysplasia ja kondrodystrofia (riski sel\u00e4n v\u00e4lilevyrappeutumille) Laforan tauti (Lafora epilepsia) Testej\u00e4 otetaan klo 12.00 eteenp\u00e4in. Testipaikka on n\u00e4yttelyalueelle varatussa tilassa.\u00a0Testit otetaan poskisolun\u00e4ytteen\u00e4 ja tarkoitettu molemmille roduille. Testilaboratorio on Genomia ja tarjoushinnat ovat CDPA\/CDDY (IVDD) 58 \u20ac Lafora 95 […]<\/p>\n","protected":false},"author":357,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[3,1],"tags":[],"class_list":["post-17956","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-hallitus-tiedottaa","category-yleinen"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.corgiseura.net\/api\/wp\/v2\/posts\/17956","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.corgiseura.net\/api\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.corgiseura.net\/api\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.corgiseura.net\/api\/wp\/v2\/users\/357"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.corgiseura.net\/api\/wp\/v2\/comments?post=17956"}],"version-history":[{"count":12,"href":"https:\/\/www.corgiseura.net\/api\/wp\/v2\/posts\/17956\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":17988,"href":"https:\/\/www.corgiseura.net\/api\/wp\/v2\/posts\/17956\/revisions\/17988"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.corgiseura.net\/api\/wp\/v2\/media?parent=17956"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.corgiseura.net\/api\/wp\/v2\/categories?post=17956"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.corgiseura.net\/api\/wp\/v2\/tags?post=17956"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}